¿Cuáles son las enfermedades cardíacas minoritarias con síndromes arrítmicos que pueden provocar la muerte súbita?

Miocardiopatía arritmogénica del ventrículo derecho (MAVD), Miocardiopatía dilatada (MCD), Miocardiopatía hipertrófica (MCH), Síndrome de Brugada (SBr), Síndrome de QT largo (SQTL), Taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica (TVPC)

¿Qué señales pueden alertar de una enfermedad cardíaca rara y qué se debe tener en cuenta en la historia familiar?

Una muerte súbita recuperada o cualquiera de los siguientes síntomas sin origen identificado: paro cardíaco, arritmias, palpitaciones, síncopes (pérdida repentina del conocimiento y de la sensibilidad), disnea (dificultad para respirar) durante la realización de esfuerzo físico, dolor en el pecho persistente poco claro, insuficiencia cardíaca con sintomatología de etiología indefinida.

Es preciso tomar en serio las quejas de los jóvenes pacientes supuestamente sanos. Una vez se han descartado totalmente las enfermedades cardíacas raras, se les puede dirigir al psicoterapeuta.

En la historia familiar, se tiene que estar atentos a casos previos de muerte súbita, muertes inesperadas e inexplicadas, muerte por ahogamiento en nadadores supuestamente sanos, accidentes inexplicables (caídas, accidentes de coche), muerte súbita del lactante, miembros de la familia con arritmias cardíacas/enfermedades cardíacas.

¿Cuáles son los síntomas de la miocardiopatía arritmogénica del ventrículo derecho/izquierdo?

La Miocardiopatía arritmogénica del ventrículo derecho (MAVD) es una enfermedad progresiva, de modo que puede empeorar a lo largo del tiempo. Los síntomas asociados son causados por fallos en la actividad eléctrica, la estructural o en la función de "bomba" del corazón.

La actividad eléctrica en la MAVD puede causar arritmias, que se manifiestan como palpitaciones (sientes que el corazón late muy rápido) y desmayos. El empeoramiento de la capacidad del corazón para impulsar la sangre (sobre todo del ventrículo derecho) puede ocasionar una retención de líquido localizado a nivel de tobillos, piernas y abdomen, y fatiga.

¿Cuáles son los síntomas de la miocardiopatía dilatada?

Los pacientes con Miocardiopatía dilatada (MCD) pueden permanecer asintomáticos. Algunos pacientes tendrán pocos síntomas y otros pueden desarrollar problemas importantes que precisan tratamientos complejos.

Si los pacientes con MCD presentan síntomas, estos pueden controlarse con medicación u otras terapias. Los síntomas de la MCD son los de la insuficiencia cardiaca: la falta de aire, edemas en los pies, tobillos, abdomen y parte baja de la espalda, fatigabilidad y palpitaciones debidas a arritmias (ritmo cardiaco anormal). Algunas arritmias pueden incluso producir la muerte súbita. Esto sucede en los pacientes en los que la enfermedad cardiaca es más severa y la capacidad del músculo cardíaco para bombear sangre se encuentra muy reducida.

¿Cuáles son los síntomas de la miocardiopatía hipertrófica?

En el caso de la Miocardiopatía hipertrófica (MCH), la mayoría de pacientes pueden permanecer asintomáticos o estables hasta la vida adulta. Algunos pacientes pueden desarrollar síntomas serios que empeoran con el tiempo. Estos pueden deberse al desarrollo de arritmias o porque su músculo cardíaco se vuelve cada vez más rígido empeorando la capacidad del corazón para bombear la sangre al resto del organismo. Los síntomas más frecuentes son la falta de aire (disnea), dolor torácico, palpitaciones (debidas a arritmias), mareos y desmayos.

¿Cuáles son los síntomas del síndrome de brugada?

En el caso del Síndrome de Brugada (SBr) Los síntomas pueden incluir palpitaciones, desmayos y en ocasiones muerte súbita. Sin embargo, hay muchos pacientes que son asintomáticos.

¿Cuáles son los síntomas del síndrome de QT largo? 

El Síndrome de QT largo (SQTL) afecta con mayor frecuencia a niños y jóvenes adultos. El síntoma más común es desmayo que a menudo ocurre durante la realización de actividades que aumentan la frecuencia cardiaca y los niveles de adrenalina del organismo, tales como el ejercicio (particularmente la natación), estrés emocional y ruidos altos repentinos. El diagnóstico de SQTL puede ser difícil porque muchos afectados no manifiestan síntomas. Sin embargo, una vez que se diagnostica SQTL, existen algunos tratamientos disponibles.

¿Cuáles son los síntomas de la taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica?

En relación con la Taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica (TVPC), es más frecuente que afecte a niños o adultos jóvenes. Los síntomas más comunes son las palpitaciones o desmayos y perdidas de conciencia, particularmente durante el ejercicio. El diagnostico puede ser difícil debido a que el ECG es completamente normal en reposo, pero puede alterarse durante una prueba de esfuerzo. Sin embargo, una vez es diagnosticado, hay tratamientos disponibles.

¿cuál es el tratamiento para la miocardiopatía arritmogénica del ventrículo derecho?

Los tratamientos para la Miocardiopatía arritmogénica del ventrículo derecho ayudan a controlar los síntomas y a disminuir los riesgos a largo plazo. El tratamiento está orientado a mejorar la función de bomba del corazón, controlar las arritmias y disminuir el riesgo de muerte súbita. Si los pacientes tienen un riesgo alto de muerte súbita (por ejemplo, cuando han tenido una parada cardiaca previa) o si los síntomas no pueden ser controlados con medicación, se puede implantar un desfibrilador.

¿Cuál es el tratamiento para la miocardiopatía dilatada?

El tratamiento para la Miocardiopatía dilatada ayuda a controlar los síntomas y a disminuir los riesgos a largo plazo. El tratamiento depende de los síntomas y (si se conoce) de la mutación genética específica. Si los pacientes tienen un riesgo alto de muerte súbita (por ejemplo, cuando han tenido una parada cardiaca previa) o si los síntomas no pueden ser controlados con medicación, se puede implantar un desfibrilador (DAI). El DAI puede tratar la mayoría de las arritmias cardiacas potencialmente letales.

¿Cuál es el tratamiento para la miocardiopatía hipertrófica?

El tratamiento para la Miocardiopatía hipertrófica (MCH) ayuda a controlar los síntomas y a disminuir los riesgos a largo plazo. La mayoría de los síntomas se controlan con medicaciones como betabloqueantes, bloqueantes de los canales del calcio, fármacos antiarrítmicos y anticoagulantes. Si los pacientes tienen un riesgo alto de muerte súbita (por ejemplo, cuando han tenido una parada cardiaca previa) o si los síntomas no pueden ser controlados con medicación, se puede implantar un desfibrilador. 

Un número pequeño de pacientes con MCH pueden presentar síntomas persistentes a pesar de las medicaciones. Estos individuos pueden necesitar tratamientos adicionales que ayuden a reducir sus síntomas y mejorar la función cardiaca. Existen dos tipos de tratamiento para este grupo de pacientes: la miectomía y la ablación septal con alcohol. La miectomía es una cirugía a corazón abierto en la que se extrae parte del tabique engrosado que causa la obstrucción. La ablación septal alcohólica consiste en la inyección de una pequeña cantidad de alcohol mediante un catéter en los vasos sanguíneos que irrigan el tabique interventricular engrosado. Este alcohol destruye parte del músculo engrosado que causa la obstrucción. Tanto la miectomía como la ablación septal alcohólica alivian la obstrucción facilitando la salida del flujo sanguíneo del corazón.

¿Cuál es el tratamiento para el síndrome de QT largo?

En relación con el Síndrome de QT largo (SQTL), el tratamiento ayuda a prevenir síntomas y minimiza el riesgo de sufrir desmayos o muerte súbita. El tratamiento depende de los síntomas, edad, género, y de la mutación genética específica. Frecuentemente se prescribe una medicina conocida como betabloqueante para reducir el riesgo de arritmias. Estos fármacos se consideran efectivos en el 80-90% de los pacientes. Los betabloqueantes no acortan el intervalo QT pero bloquean los efectos de la adrenalina y otras sustancias similares a nivel cardiaco, lo que produce una disminución de la frecuencia cardiaca. En algunos pacientes pueden estar indicados otros fármacos junto a los betabloqueantes. Si los síntomas no pueden ser controlados con medicación, se puede considerar indicado el implante de un desfibrilador. El DAI puede tratar la mayoría de arritmias cardiacas potencialmente letales. La simpatectomía cervical (también llamada denervación cardiaca) es un procedimiento quirúrgico que daña los nervios que segregan adrenalina y otras sustancias similares que tienen efectos a nivel cardiaco.

¿Cuál es el tratamiento para el síndrome de brugada?

En relación con el con Síndrome de Brugada (SBr), la mayoría de las personas no necesitan tratamiento. En personas con arritmias previas o un riesgo elevado de arritmias, el implante de un desfibrilador puede ser considerado. 

¿Cuál es el tratamiento para la taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica?

En el caso de la Taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica (TVPC), con frecuencia se prescriben un fármaco conocido como beta-bloqueantes para reducir las arritmias. Son usados en pacientes con TVPC para reducir la frecuencia cardiaca y disminuir el efecto del esfuerzo o del estrés en el corazón. Puesto que los beta-bloqueantes provocan que el latido sea más lento, permiten que las cavidades cardiacas se llenen de forma completa antes de realizar el bombeo. Esto mejora la función cardiaca y la circulación de sangre al resto del cuerpo. Dependiendo del efecto de los betabloqueantes, este tratamiento puede ser combinado con otros fármacos como flecainida. En pacientes donde la medicación no es efectiva o después de una parada cardiaca, se puede implantar un desfibrilador o realizar una simpatectomía cervical. El DAI puede corregir la mayoría de las arritmias graves. La simpatectomía cervical (también denominada denervación cardiaca) es un procedimiento quirúrgico que daña los nervios que liberan adrenalina u otras sustancias naturales similares en el corazón.

¿Qué se recomienda si tienes un diagnóstico de SAMS?

En todos los casos, un diagnóstico de SAMS y la posibilidad de transmitir la enfermedad a los descendientes puede provocar ansiedad y generar una gran incertidumbre. Los trabajadores sociales, psicólogos y especialistas médicos tienen una amplia experiencia y pueden ser de ayuda en este ámbito tanto para el paciente como para los familiares. 

¿Qué estilo de vida se recomienda si tienes un diagnóstico de miocardiopatía?

En el caso de la Miocardiopatía arritmogénica del ventrículo derecho, Miocardiopatía dilatada y la Miocardiopatía hipertrófica, hay algunas recomendaciones clave para pacientes (y familias) que ayudan a prevenir la aparición de arritmias:

• Evitar un ejercicio físico agotador especialmente intenso, deportes competitivos o levantamiento de pesas.

• Revisiones periódicas para monitorizar cualquier cambio 

• Recomendar a los familiares que sean examinados para detectar o descartar la presencia de la enfermedad.

En el caso de la Miocardiopatía arritmogénica del ventrículo derecho, además, evitar los deportes es importante para la mayoría de los portadores de una mutación.

¿Qué estilo de vida se recomienda si tienes un diagnóstico de síndrome Brugada?

En el caso del Síndrome Brugada (SBr) hay algunas recomendaciones clave para pacientes (y familias) que son diagnosticados de SBr que ayudan a prevenir la aparición de arritmias:

• Evitar los fármacos que pueden empeorar el SBr. Hay una lista de fármacos a evitar en www.brugadadrugs.org

• Durante la fiebre (temperatura ≥38.5oC), es importante ir al hospital para realizar un ECG. Algunos pacientes con SBr tienen importantes cambios en su ECG durante la fiebre que provoca un incremento del riesgo de aparición de arritmias. Cuando no es posible acudir al hospital, es importante tratar la fiebre de forma precoz con paracetamol (para disminuir la fiebre y el riesgo de arritmias)

• Evitar el consumo excesivo de alcohol

• Recomendar a los familiares que sean examinados para detectar o descartar la presencia de la enfermedad.

Normalmente los pacientes con SBr pueden participar en actividades deportivas. Sin embargo,a las personas que han tenido síntomas durante la actividad física, se les recomienda no realizar ejercicio.

¿Qué estilo de vida se recomienda si tienes un diagnóstico de síndrome de QT largo?

En el caso del Síndrome del QT Largo, hay algunas recomendaciones clave para pacientes (y familias) que son diagnosticados que ayudan a prevenir la aparición de arritmias:

• En general, evitar el deporte competitivo. Se permite la práctica deportiva tras el consejo de un cardiólogo experto.

• Evitar los fármacos que pueden prolongar el intervalo QT y empeorar el SQTL. Hay una lista de fármacos a evitar en http://crediblemeds.org

• Toma de betabloqueantes cuando sean prescritos.

• Recomendar a los familiares que sean examinados para detectar o descartar la presencia de la enfermedad.

¿Qué estilo de vida se recomienda si tienes un diagnóstico de miocardiopatía?

En el caso de la Taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica hay algunas recomendaciones clave para prevenir la aparición de arritmias:

• En general evitar los deportes competitivos y extenuantes

• Se permite la práctica deportiva tras el consejo de un cardiólogo experto.

• Usa los beta-bloqueantes (si se han prescrito).

• Recomendar a los familiares que sean examinados para detectar o descartar la presencia de la enfermedad.

¿Cuáles son las recomendaciones para este tipo de enfermedades si quieres quedarte embarazada?

En el caso del Síndrome de Brugada, no hay recomendaciones específicas (diferentes a las expuestas en "estilos de vida y deporte") para las madres y el bebe durante el embarazo.

En relación con la Taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica (TVPC), durante el embarazo es importante que se continúe con el tratamiento beta-bloqueante. A veces, es necesario realizar un cambio en el tipo de tratamiento beta-bloqueante debido a que no todos los tipos son recomendados durante el embarazo. Cuando son utilizados durante el embarazo es recomendable planear el parto en el hospital debido a una posible frecuencia cardiaca baja en el niño.

En el resto de los casos, antes de que se produzca el embarazo es importante realizar una adecuada planificación, discutiendo los posibles riesgos, cambios en la medicación y los cuidados durante el embarazo.