La unidad de arrítmias de sant joan de déu realiza un estudio genético sobre el qt largo

a Unidad de Arrítmias del Hospital Sant Joan de Deu, con la Doctora Georgia Sarquella-Brugada a la cabeza, se han desplazado hasta Os de Balaguer para realizar un estudio genético a una familia afectada por el Síndrome de QT largo.

La hija de Lourdes Rufach tuvo una muerte súbita a los 13 años, causada por una enfermedad cardíaca hereditaria, el síndrome de QT largo. A raíz de este caso, descubrieron que no eran las únicas personas afectadas en la extensa familia Rufach Alcobé, con más de 150 miembros.

Con una familia tan numerosa, se optó por que fueran los doctores quienes se desplazaran al pueblo Avellanes d’Os, y por un día el monasterio se convirtió en un hospital de campaña. Allí se realizaron electrocardiogramas, ecografías y se extrajeron muestras de ADN.  

La causa genética de esta enfermedad por el momento no está identificada. Con toda la información recogida se va a realizar un estudio genético para detectar nuevos casos y para encontrar la posible causa.

“Hemos realizado un estudio global, una evaluación genética i clínica, como si estuvieran en un Hospital. Se trata de poder determinar el origen genético, con el objetivo de detectar las personas que pueden estar en riesgo, ya que quizá son asintomáticas”, declaró la Dra. Georgia Sarquella- Brugada.

Con el resultado de este estudio, se podrá saber quién es portador y quién no, y planificar tratamientos preventivos para evitar complicaciones.

Se puede consultar la noticia en el siguiente link: https://www.ccma.cat/324/cardiolegs-van-a-os-de-balaguer-per-estudiar-una-malaltia-que-pot-afectar-150-familiars/noticia/3190229/