¡Esta semana se celebra la Semana de Concienciación sobre la Miocardiopatía! Las miocardiopatías engloban una serie de enfermedades que afectan al corazón y a su capacidad para bombear sangre por todo el organismo.
La miocardiopatía puede tener varias causas, si bien es cierto que en muchos casos tiene un componente genético, es decir, que puede transmitirse de generación a generación. Se trata de una enfermedad grave, pero existen tratamientos. Por ello, es importante conocer sus síntomas —pues a menudo no se diagnostica correctamente—. De este modo, se logra reducir el riesgo de muerte súbita de origen cardíaco.
las miocardiopatias…
Todo el mundo es susceptible de padecer una miocardiopatía; no influye ni la edad ni la raza. Aproximadamente la mitad de las miocardiopatías son de origen hereditario, es decir, que pueden transmitirse a través del material genético de los progenitores a su descendencia. El porcentaje de posibilidades de heredar la enfermedad de un progenitor con miocardiopatía es del 50 %, por ello, cuando acuda a consulta médica, comente si en su familia hay antecedentes de miocardiopatía o bien de muerte súbita sin causa aparente.
Aunque no existe una cura para la miocardiopatía, sí que contamos con tratamientos para la enfermedad.
¿Qué es una miocardiopatía?
¿Cuál es la sintomatología de una miocardiopatía?
¿Qué importancia tienen los genes en la miocardiopatía?
Los genes…
Para saber más sobre los genes, porqué los genes son importantes, lo que nos genes nos quieren decir, y como funciona el sistema de cardiogenética en España, te recomendamos que mires estos videos en los que especialistas en genética como James Ware (Catedrático de medicina cardiovascular y genómica en el Imperial College de Londres y Doctor Honoris Causa en cardiología, además de profesor invitado en el Broad Institute de MIT y Harvard), Maria Sabater Molina (Responsable del laboratorio de cardiogenética para investigación de las cardiopatías hereditarias del Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca - IMIB) y Oscar Campuzano (Profesor de medicina en la Universidad de Girona) .
¿Qué es un gen?
Modelo de atención en cardiogenética en España (subtitulado en inglés)
¿Qué genes son importantes en la miocardiopatía?
Lo que los genes nos quieren decir. Dr. Oscar Campuzano.
los tests genéticos…
Las directrices actuales sobre miocardiopatía recomiendan ofrecer siempre asesoramiento genético y realizar pruebas genéticas. Sin embargo, hay países en los que solo se realizan pruebas genéticas a una minoría, puesto que en la práctica cada país no tiene los mismos recursos ni las mismas opciones de tratamiento. Pero en el caso de miocardiopatía con posible origen genético, hay que valorar hacer pruebas. Hace unos años, las pruebas genéticas eran algo que teníamos que justificar y que solo estaban indicadas para ciertos casos. Pero ahora pasa justo lo contrario: si se decide no hacer dichas pruebas genéticas en un caso cualquiera de miocardiopatía, hay que justificar el motivo.
«El diagnóstico precoz de una miocardiopatía es esencial para poder hacer un examen clínico riguroso, tratar la enfermedad en su fase inicial y evitar que surjan complicaciones. El diagnóstico precoz es fundamental y las pruebas genéticas son probablemente la herramienta de detección más efectiva», comenta el Dr. James Ware, Catedrático de Medicina Cardiovascular y Genómica en el Imperial College de Londres y Doctor honoris causa en cardiología, además de profesor invitado en el Broad Institute de MIT y Harvard.
¿Porqué son importantes las pruebas genéticas?
¿Cuáles son las directrices para realizar pruebas genéticas?
¿Cómo puede salvar vidas someterse a una prueba genética?
LOs csur especializados en cardiopatias familiares…
Los CSUR son centros, servicios o unidades de referencia del Sistema Nacional de Salud que proporcionan asistencia a personas afectadas de una determinada patología, en este caso cardiopatias familiares, a nivel nacional. A continuación se facilitan los datos de los CSUR de España por comunidad autónoma.
