Autopsias genéticas para desenmascarar el misterio de las muertes súbitas
Eneko Barbería, director del Instituto de Medicina Legal de Cataluña, y María Ortega, jefa del servicio de Patología Forense, en los laboratorios de la institución, donde disponen de una Unidad de Muerte Súbita.
Cada año, fallecen de muerte súbita cardíaca entre cuatro y cinco millones de personas en el mundo. En el grueso de estas situaciones, los estudios posteriores acaban revelando una enfermedad coronaria —un infarto, por ejemplo—, pero hay un porcentaje de todas las defunciones fulminantes en las que los forenses no logran descifrar la causa exacta del deceso con los estudios tradicionales. Son las llamadas autopsias blancas, donde las pesquisas anatómicas convencionales no llegan.
Para averiguar qué esconden estos decesos repentinos sin causa aparente, la ciencia ha regalado a la medicina forense nuevas herramientas de estudio y, en los últimos años, están cogiendo fuerza y músculo las autopsias genéticas. Esto es, un análisis molecular del cadáver para detectar alteraciones en los genes que expliquen su fallecimiento. Por ejemplo, la presencia de variaciones genéticas que se asocian con algunas cardiopatías que pueden provocar muerte súbita.
“Cuando no ves nada, en las autopsias blancas, la genética te aporta la resolución de en torno al 30% de los casos” explica Eneko Barbería, director del Instituto de Medicina Legal de Cataluña (IMLC). Con la ayuda de estas autopsias moleculares, patologías ligadas a alteraciones genéticas y prevenir, si se diese el caso, otros fallecimientos repentinos causados por dolencias hereditarias. Como las de familiares de la víctima que puedan tener la misma alteración genética y estar en riesgo también de muerte súbita.
El hijo de Ester Costafreda y Ángel Quemada falleció de muerte súbita en marzo de 2014. Apenas tenía 15 años. Una noche se fue a la cama y ya nunca despertó. “Se murió durmiendo, sin ningún síntoma de nada y sin que nosotros entendiésemos absolutamente nada, porque no teníamos ninguna alerta. Así empezó todo nuestro periplo”, cuenta su madre, que ahora es gerente de la Asociación de Síndromes arrítmicos relacionados con la Muerte Súbita (SAMS) y está volcada en ayudar a supervivientes y familiares de fallecidos de muerte súbita por cardiopatías hereditarias.
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